《科学》连发 8 篇论文破译灵长类基因组，揭示灵长类演化进程

2023 年 6 月 1 日，《科学》（Science）以封面专刊的形式，集中报道了我国科学家发起并主导的灵长类基因组计划取得的阶段性突破。该计划于 2018 年发起，并扩展建立了国际灵长类研究联盟，旨在研究人类在内的灵长类物种的起源和分化过程、灵长类社会行为和社会组织的起源，以及大脑等各种生理特征的演化和遗传基础，并进一步研究灵长类基因演化变异图谱及其对人类致病基因变异模式的提示意义。这一计划的主要阶段性研究成果已发表于《科学》（Science），还有3篇卫星论文已经或即将发表于《科学-进展》（Science Advances）、《自然-生态与演化》（Nature Ecology & Evolution）等。

该计划的旗舰论文（论文 1）通过分析基因组数据和化石时间数据，推断出了灵长动物各主要类群的演化时间，并推断出所有现生灵长类最近的共同祖先出现在大约 6829 万到 6495 万年前，大致位于白垩纪的界限附近。两篇论文（论文 2，3）分别还原了亚洲叶猴类和金丝猴类的演化历史，提出亚洲叶猴类从喜马拉雅山南麓到达东亚、东南亚地区的历史扩散路线，以及黔金丝猴是由川金丝猴和滇金丝猴/怒江金丝猴共同祖先杂交后成为新的物种。另一篇论文（论文 4）系统研究了灵长类中导致基因树和物种演化树冲突的不完全谱系分流现象，同时揭示了不完全谱系分流对基因功能和性状分化的影响。一项研究（论文 5，6，7）分析了来自 233 种灵长类动物的 809 个个体基因组的重测序数据，而基于基因组杂合性和连续性纯合片段（RoH）长度的结果表明，基因组多样性与世界自然保护联盟划定的灭绝风险类别之间在整体上没有直接关联。该计划的另一个项目（论文 8）比较了全基因组测序数据，鉴定出人类直系同源蛋白上 430 万个可能导致蛋白结构变化的基因变异位点。研究人员以此为数据集基础加入人类疾病基因数据，训练了 PrimateAI-3D 的人工智能神经网络，以识别和预测人类可能出现的基因突变。（公众号“ZJU生命演化研究”）

转自：“科研圈”微信公众号

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