学界研圈
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15647.全蛋白质组关联研究（PWAS）与孟德尔碰撞，揭示帕金森新型致病和可药物蛋白
[摘要]：帕金森病（PD）是最常见的神经退行性疾病之一。最主要的病因是大脑黑质区多巴胺神经元随着年龄的退化。LRRK2基因的突变是目前发现最多的导致帕金森病的遗传因素。2023年7月8日在NpjParkinsonsDis杂志，发表了“ProteomewideassociationstudiesofLRRK2variantsidentifynovelcausalanddruggableproteinsforP... [发表时间：2023/8/22 11:21:15]
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15642.【彤心飞传】中国原创研究 | 荆志成教授团队：心率反应预测肺动脉高压患者6分钟步行距离
[摘要]：以下文章来源于循环在线，作者彤心飞传栏目介绍彤心飞传是由天津医科大学第二医院心脏科刘彤教授和郑州大学附属洛阳中心医院心内科谷云飞共同推出的一档心血管前沿文献速读栏目。栏目的理念是“专注坚持积累”，每期精选国际顶级期刊心血管领域的最新文献进行深度呈现，以期让国内相关专业人员可以同步跟踪学科进展，了解前沿动态资讯，获取最新研究结论。6分钟步行试验（6MWT）通常指为评估受试者在身体能承受的范围内步行6... [发表时间：2023/8/22 11:26:30]
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15641.肺静脉闭塞性疾病（PVOD）的诊断与治疗
[摘要]：肺静脉闭塞性疾病（PVOD）是肺动脉高压（PH）的一种罕见而严重的病因，其组织学特点为隔膜静脉和前隔膜小静脉广泛纤维增生，通常伴有肺毛细血管扩张和增生。肺动脉高压在右心导管检查（RHC）中被定义为静息状态下平均肺动脉压力20mmHg。前毛细血管肺动脉高压进一步通过肺血管阻力（PVR）和肺动脉楔压（PAWP）的阈值来进行血流动力学区分，以使其与其他肺动脉高压的病因区分开来。根据新的ESC/ERS肺动... [发表时间：2023/8/22 11:27:03]
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15646.NEJM重磅研究：临床试验表明药物Pitavastatin药物可预防HIV患者感染心血管疾病的风险
[摘要]：感染人类免疫缺陷病毒（HIV）的人患心血管疾病的风险是未感染HIV的人的两倍。这种风险并不能用动脉粥样硬化性心血管疾病的危险因素来解释，也没有通过成功的抗逆转录病毒疗法和病毒抑制来消除它。事实证明，评估艾滋病毒感染者的心血管风险很困难，因为心血管疾病的计算器通常低估了这一人群的风险。这种低估给医疗保健带来了挑战。如何降低心血管风险，在根据传统疾病计算工具评估为低至中等风险的人群中，目前没有针对该人... [发表时间：2023/8/22 11:21:41]
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15650.孟德尔随机化在肾脏病学中的应用，综述整理好了，快来看看吧
[摘要]：在肾脏病学中，MR研究已用于研究血清尿酸盐浓度与CKD之间关联的因果关系。一项相对较小的研究通过使用尿酸盐转运蛋白基因SLC2A9中的SNPrs734553作为GIV，提供了血清尿酸盐在CKD进展中因果作用的证据。该SNP此前已显示出与尿酸水平的密切相关性，即使在小群体样本中也是如此。然而，GIV与该CKD样本中的暴露量、血清尿酸盐无关。这个例子说明，在CKD患者中，存在一种明确的关联，例如SLC... [发表时间：2023/8/22 11:19:26]
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15645.公共数据库挖掘｜孟德尔随机化因果推断框架下的TCGA与GWAS整合
[摘要]：这篇文章介绍GWAS数据的多组学分析，一并介绍孟德尔随机化的应用，文章内容来自2023年发表的3篇论文。1.端粒长度基因与肺癌的常见遗传变异：孟德尔随机化研究及其在肺肿瘤转录组中的新应用全基因组关联研究(GWAS)已确定白细胞端粒长度(LTL)和肺癌易感性的遗传易感性变异。（1）首先评估了端粒长度、肺癌风险和其他假定的肺癌风险因素的共同遗传基础（2）MR分析：在与全基因组显著性LTL相关的490个... [发表时间：2023/8/22 11:22:14]
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15643.【Respir Res.】酸性酯胺酶基因疗法改善伴有右心功能障碍的肺动脉高压
[摘要]：研究背景：肺动脉高压（PH）是一种肺血管逐渐紊乱的疾病，其特点是内膜增生和平滑肌细胞肥大，导致血管重塑并引起肺血管阻力升高。高阻力会增加后负荷，最终导致不耐受的右心室衰竭和过早死亡。在美国，每年有超过25万例肺动脉高压作为主要或次要诊断而住院。目前，PH患者的3年内死亡率为21％，合并其他疾病的患者死亡率增加至47％，这表明了在治疗中利用新疗法的重要性。目前FDA批准的大多数PH疗法非常昂贵，试图... [发表时间：2023/8/22 11:25:50]
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15649.孟德尔随机化选题│克隆性造血领域，IF达82！
[摘要]：克隆性造血（Clonalhematopoiesis，CH）通常是指造血干细胞（HPSC）由于基因突变而引起的髓细胞增生，也是多种血液疾病的发病基础。本期我们整理了孟德尔随机化研究克隆性造血领域的5篇文章，可以看看如何通过孟德尔随机化研究克隆性造血。1、克隆造血与预防阿尔茨海默病有关（82+）背景：不确定电位克隆造血（CHIP）是一种突变造血干细胞的癌前扩增。由于已知CHIP相关突变会改变髓系细胞的... [发表时间：2023/8/22 11:19:57]
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15644.南方医科大学张福建教授和侯凡凡院士、同济大学左为教授研究团队发现一类参与急性肾损伤后肾小管修复与再生的新型肾脏前体细胞
[摘要]：急性肾损伤（AKI）是全球重要公共卫生问题，发病率呈逐年升高的趋势，给全球社会经济带来沉重的负担。传统的药物治疗和透析治疗难以逆转肾脏结构的损伤和肾功能的持续下降，而肾移植则面临着严重的肾源不足和潜在的免疫排斥反应。在此情况下，基于成体组织干细胞（前体细胞）移植的再生医学新技术可望为临床上治疗急性肾损伤提供新的思路。壁层上皮细胞(PECs)是位于肾小体包曼氏囊上的单层异质性细胞，包括扁平状PEC(... [发表时间：2023/8/22 11:24:47]
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15648.色氨酸代谢是促进肿瘤细胞生长的新型抗铁死亡途径
[摘要]：2023年2月，山东大学DongLiu等人在《AdvancedScience》（17.521/Q1）上发表了一篇“TryptophanMetabolismActsasaNewAnti-FerroptoticPathwaytoMediateTumorGrowth”的文章，旨在研究新的抗铁死亡途径，以此探索癌症的治疗方法。研究背景铁死亡（Ferroptosis）是一种不同于细胞凋亡、细胞坏死、细胞自噬... [发表时间：2023/8/22 11:20:46]
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