研究发现精神分裂症与体细胞突变有关
2023/7/14 16:22:10 阅读：75 发布者：
体细胞拷贝数变异是一种发生在发育早期且遗传物质遗传之后的突变。这项研究是第一个严谨描述体细胞突变而非遗传基因突变，与精神分裂症风险之间关系的研究。与存在于身体所有细胞中的遗传突变不同，体细胞突变只存在于一部分细胞中，并取决于突变发生的时间和地点。如果一个突变发生在发育的早期，预计该变异将以马赛克模式存在于整个身体。根据这一原理，研究人员可以识别在发育早期发生的体细胞突变，这些突变不仅存在于大脑中，也存在于血液中的一小部分细胞中。“如果在受精后只有2个细胞时发生突变，那么突变将出现在身体一半的细胞中。”Walsh说，“如果有4个细胞时，它发生在其中一个中，那么它将出现在大约1/4的身体细胞中，以此类推。”（DOI：10.1016/j.xgen.2023.100356）
转自：“鲸锐学术”微信公众号
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