西瓜（Citrullus lanatus）属葫芦科西瓜属，原产于非洲，是世界第三大水果作物，具有重要的经济价值。中国是世界上最大的西瓜生产与消费国，2020年种植面积为152.8万公顷，产量达6200万吨，占全球种植面积的60%以上。西瓜基础研究相对比较薄弱，2019年以来3个参考基因组的相继发布，推动了西瓜基因组学研究。然而，现有参考基因组存在的大量缺口（gap），加上西瓜育种长期定向选择所导致的狭窄遗传基础，严重制约着西瓜基因组学研究和遗传改良。
近日，北京大学现代农业研究院、潍坊现代农业山东省实验室张兴平团队和何航团队合作，在Molecular Plant杂志在线发表了题为“A telomere-to-telomere gap-free reference genome of watermelon and its mutation library provide important resources for gene discovery and breeding”的研究论文，报道了小果型西瓜自交系G42（图1）的端粒到端粒(T2T)无缺口高质量基因组图谱，并利用花粉诱变的方法构建了G42的EMS饱和突变体库，为解析西瓜基因功能和育种提供了宝贵的资源。
研究团队首先利用PacBio HiFi和ONT数据，结合多种组装策略，完成了T2T-G42基因组图谱，并通过BioNano和PCR-Free等数据对组装结果进行校正验证。该研究组装的G42参考基因组总长度为369,321,829 bp，11条染色体的长度为 27,658,079- 38,239,948 bp。预测蛋白编码基因24,205个，解析了全部端粒和着丝粒序列信息，填补了97103v2参考基因组所有的220个缺口。这是葫芦科作物上首次报道端粒到端粒(T2T)无缺口参考基因组。
研究团队还首次成功将玉米花粉EMS诱变技术应用到瓜类作物，克服了种子诱变突变体率低和坐果困难问题。利用花粉EMS诱变技术构建了G42遗传背景的西瓜EMS突变体库，获得了20多万粒M1种子。为鉴定突变体库的表型变异情况，对6126个M1单株和507个M2家系进行了系统的表型评价，分别鉴定到223个M1和78个M2表型变异突变体，并通过遗传分析确认了48个单基因表型突变， 包括株型、叶形、雄性不育、瓜瓤颜色等突变体（图2）。通过随机选取20个 M1和 12个 M2 单株进行重测序和突变分析，发现M1单株的平均突变密度为1 SNP/1.69 Mb 和 1 indel/4.55 Mb, M2单株为1 SNP/1.08 Mb 和 1 indel/6.25 Mb。利用97103v2和T2T- G42基因组作为参考基因组预测突变率发现， T2T- G42参考基因组极大地减少了突变位点检测的假阳性率。
基于T2T- G42参考基因组和相同背景的突变体库，研究团队利用重测序数据快速鉴定了2个显性突变体（长果和雄性不育），发现其均由典型的EMS碱基突变类型G＞A导致的。显性雄性不育基因 (ClMS1)为首次在西瓜上报道。
为促进西瓜功能基因组研究以及突变体库的广泛应用，研究团队建立了西瓜基因组和突变体库数据库WaGMDB（http://www.watermelondb.cn）。该数据库提供了T2T- G42基因组信息及部分生物信息分析工具、突变体库部分表型变异和基因变异信息等。该数据库将面向国内外从事西瓜研究的科研人员提供突变体信息。
北京大学现代农业研究院、潍坊现代农业山东省实验室邓云研究员和刘守成助理研究员，北京大学现代农学院博士生张宜林为论文共同第一作者，张兴平研究员和何航研究员为论文共同通讯作者。江苏徐淮地区淮阴农业科学研究所孙玉东研究员参与了相关研究，北京大学现代农业研究院邓兴旺院士、徐云碧研究员为该研究提供了指导。研究得到山东省科技创新计划、宁夏回族自治区农业育种专项、江苏省种业振兴揭榜挂帅、宁波市重大科技任务攻关和潍坊市种业创新团队等项目的资助。
北京大学现代农业研究院是北京大学与山东省人民政府共建的省属公益二类事业单位，位于山东省潍坊市，坐落在风景秀丽的“齐鲁第一库”峡山湖畔。研究院定位于国际前沿学科和全球知名品牌科研机构，力争10年内建成30个世界前沿实验室，成为全球知名的现代农业研究院。邓兴旺院士担任院长。
张兴平课题组主要围绕西瓜、甜瓜、黄瓜、南瓜、番茄、小麦和玉米等作物，开展重要性状功能基因挖掘及其分子遗传机理解析、分子标记开发与应用、育种方法开发与利用（基因编辑、加速育种等）等研究，通过分子设计育种，结合加速育种技术，实现优良性状的快速转育与聚合，创制农民喜欢种植与消费者喜欢食用的优质美味新品种。因课题需要，长期招聘作物遗传或相关专业具有博士或硕士学位的副研究员、助理研究员和科研/育种助理，联系方式：yun.deng@pku-iaas.edu.cn
何航课题组致力于植物的多组学研究，以作物重要农艺性状遗传解析为研究对象，通过基因组、转录组、表观组、表型组等多种组学分析，在作物重要农艺性状基因克隆、作物杂种优势解析、分子设计育种等方面进行了系统性的研究，在Nature Genetics、Nature Communications、PNAS、Molecular Plant等杂志发表论文30余篇。现诚聘具有生物信息学背景、博士学位的副研究员/助理研究员、博士后以及植物群体遗传学或生物信息学、硕士学位的研究助理多名。
详细信息请见链接：
http://www.pku-iaas.edu.cn/kytd/64.html
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