北京时间2023年3月21日，Nature Communications在线发表由阿卜杜拉国王科技大学（KAUST）Rod A. Wing教授，华中农业大学（HZAU）张建伟教授，国际水稻研究所（IRRI）Kenneth McNally研究员和冷泉港实验室（CSHL）Doreen Ware教授等（均为论文通讯作者）共同领衔完成的“Pan-genome inversion index reveals evolutionary insights into the subpopulation structure of Asian rice”研究论文。
该研究通过覆盖群体结构的73份亚洲稻(O. sativa)和2份野生稻(O. rufipogon 和O. Punctata)组成的高质量泛基因组（Pan-genome），构建了泛基因组水平的稻属大片段基因组倒位结构变异图谱（Inversion Index）。该图谱含1769个非冗余倒位片段（>100bp），共覆盖水稻日本晴（Nipponbare）基因组29%的基因组序列。研究中利用高质量基因组对倒位结构变异发生频率进行了新的评估，发现其每百万年可发生多达700次大型基因组倒位，相比之前研究高出16-50倍（Huang & Rieseberg 2020）。进一步分析发现大量基因组倒位参与了调控水稻基因表达和遗传重组率等多项生命功能。该研究从大型基因组倒位研究着手，分析了结构变异对群体遗传的影响，为水稻基因功能研究、改善表型及水稻育种奠定了深厚的研究基础。
基因组倒位现象是指染色体序列在两个点发生断裂后，中间的区段发生180度的倒转，与另外两个区段重新接合而引起结构变异的现象（图1）。该现象最早于1921年在果蝇（Drosophila）中被报道（Sturtevant 1921），后来发现在人的疾病、动植物的表型、基因表达和群体进化中均有着重要作用。
泛基因组学的发展为鉴定基因组倒位变异提供了直接有效的研究手段。近年来，二代测序技术（Illumina）和三代测序技术（PacBio & Nanopore）的发展为水稻泛基因组学的应用做出了巨大贡献。本研究团队分别参与和领衔2018年发表的3000份二代测序泛基因组（3000 rice genome project，3K-RGP）和2020年发表的16份代表群体水平的三代高质量铂金基因组（Rice Population Reference Panel, RPRP）（Zhou et al., 2020），以及近年来由国内外科学家主导的水稻泛基因组测序研究，为水稻泛基因研究提供了坚实的数据基础（图2）。在这样的背景下，本研究利用染色体水平的高质量基因组为研究对象，构建了水稻泛基因组水平的基因组倒位图谱，并在群体水平上开展了深入研究。
研究结构中鉴定到1769个非冗余基因组倒位和1426个倒位族，共覆盖29%日本晴参考基因组序列。通过亚洲稻及其野生型对比发现其中有885个基因组倒位变异为亚洲稻（O. sativa, AA基因组）特有，96个倒位变异为O. rufipogon（AA基因组）特有，322个倒位变异为O. punctata（BB基因组）特有（图3）。通过高质量基因组结合亚洲稻及相关野生型进化史研究，发现基因组倒位发生频率可高达每百万年700次，远高于目前研究结果（图3）。
研究对885亚洲基因组特异倒位变异进行扩大群体分析。利用机器学习（machine learning）的方法，模拟和扫描了该图谱在3000份测序水稻中变异情况。结合亚群分布，论文进一步将倒位变异分为亚群特有或亚群共享的结构变异（图3）。
在此基础上，该研究对基因组倒位变异的分布、群体水平的重组和连锁效应、转座对变异的贡献及基因的表达功能等方面做了相关研究和探讨。为进一步加强资源的使用和整合，研究论文及合作团队致力泛基因组数据的共享及可视化。研究中所涉及到的水稻群体水平基因组数据、基因组注释和基因组倒位可从以上数据库中下载（图4）。若有问题，可联系论文通讯作者。国内研究学者亦可直接联系张建伟教授（jzhang@mail.hzau.edu.cn）或周勇博士（yong.zhou@kaust.edu.sa）。
图4 ：论文涉及数据可从相关网站或数据库下载：Rice Population Reference Panel (https://yongzhou2019.github.io/Rice-Population-Reference-Panel/data/), Rice Gene Index (https://riceome.hzau.edu.cn/), Gramene (https://www.gramene.org/), Rice SNP-Seek Database (https://snp-seek.irri.org/) 和Persephone (https://web.persephonesoft.com/)
阿卜杜拉国王科技大学周勇博士，华中农业大学博士研究生于志超，国际水稻研究所Dr. Dmytro Chebotarov研究员和冷泉港实验室Kapeel Chougule为论文共同第一作者。亚利桑那大学，蒙彼利埃大学，聖安娜高等研究院，Corteva Agriscience和Persephone参与该项研究。四川农业大学钦鹏教授对本研究提供了帮助和数据支持。该研究受到华中农业大学启动费、自主科技创新基金项目（2662020SKPY010）和湖北洪山实验室（2022HSZD031）的资助。
作者介绍：
周勇，男，阿卜杜拉国王科技大学博士后（2019-至今，Dr. Rod A. Wing课题组）。博士毕业于四川农业大学小麦研究所（2013-2017，王际睿教授课题组），并在中国科学院上海生命科学院和上海师范大学进行博士后研究（2017-2019，巫永睿研究员和王文琴教授课题组）。主要从事水稻、玉米和小麦相关遗传和基因组学研究。以第一作者（含共同）在Nature Communications发表水稻泛基因组和倒位变异分析、Proceedings of the National Academy of Sciences发表浮萍基因组测序、Plant Biotechnology Journal发表玉米转录组解析硬粉质机理和中国地方小麦品种资源群体进化研究、New Phytologist发表小麦休眠性调控机理、Scientific data上发表水稻群体水平的铂金基因组测序和Frontiers in plant science上发表水稻搞穗发芽关联分析等多篇研究论文。
Google学术链接：https://scholar.google.com/citations?user=vBtrxQ0AAAAJ&hl=zh-CN
于志超，男，华中农业大学博士研究生（2021-至今，张建伟教授课题组，https://zhang.hzau.edu.cn），主要从事植物泛基因组和转录组研究。以第一作者（含共同）在Molecular Plant发表水稻基因索引数据库、Nature Communications发表水稻泛基因组倒位变异图谱，以共同作者在Proceedings of the National Academy of Sciences、Plant Biotechnology Journal等杂志上发表多篇研究论文。
Google学术链接：https://scholar.google.com/citations?user=B8LkAwsAAAA
参考文献
Huang, K. & Rieseberg, L. H. Frequency, origins, and evolutionary role of chromosomal inversions in plants. Front. Plant Sci. 11, 296 (2020).
Sturtevant, A. H. A case of rearrangement of genes in Drosophila. Proc. Natl Acad. Sci. USA 7, 235 (1921).
Zhou, Y. et al. A platinum standard pan-genome resource that represents the population structure of Asian rice. Sci. Data 7, 113 (2020).
原文链接：
https://www.nature.com/articles/s41467-023-37004-y
转自：“植物生物技术Pbj”微信公众号
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