Nature Medicine：对烟雾状多发性骨髓瘤的人群筛查显示了高患病率

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题目：Prevalence of smoldering multiple myeloma based on nationwide screening

期刊：Nature Medicine

IF：87.241

发表时间：2023年2月6日

通讯作者单位：冰岛大学

DOI：https://doi.org/10.1038/s41591-022-02183-6

主要内容：

隐匿性多发性骨髓瘤是一种无症状的多发性骨髓瘤的前兆，是一种骨髓中的癌症。作者进行了一项基于人口的筛查研究--在冰岛40岁以上的人口中，有51%的人参加了这项研究--并发现在研究人群中，隐匿性多发性骨髓瘤的发病率为0.5%。

多发性骨髓瘤是一种骨髓中浆细胞的癌症，可导致肾衰竭、破坏性骨病变、贫血、高钙血症和对感染的易感性增加。多发性骨髓瘤是西方世界第二大最常见的血液病癌症，每年导致全球约10万人死亡1。闪烁性多发性骨髓瘤（SMM）和意义未定的单克隆血症（MGUS）是多发性骨髓瘤的无症状前兆，通过血样和骨髓活检可以诊断出来2。患有MGUS的人每年约有1%的进展为多发性骨髓瘤的风险，而在诊断为SMM后的头5年内每年有10%的风险。目前，在普通人群中没有既定的SMM筛查计划；因此，这种情况通常是在人们因其他无关的症状而寻求医疗服务时偶然发现的。患有SMM的人有很高的风险发展为多发性骨髓瘤；因此，在这个无症状的阶段可以进行治疗，尽管骨髓瘤专家对治疗的最佳时机仍有不同意见3,4。作者有动力去定义普通人群中SMM的流行病学和临床特征。现在，作者提出了iStopMM（冰岛筛查、治疗或预防多发性骨髓瘤）研究的结果，这是一项针对多发性骨髓瘤前兆的筛查研究，所有40岁以上的冰岛居民都被邀请参与其中5。截至2016年9月9日，所有1975年以前出生并居住在冰岛的人（共148,704人）都收到了一封包含详细信息手册和同意书的信件。在社会和传统媒体上开展了广泛的宣传活动，向冰岛公众介绍这项研究，随后又给那些尚未报名参加研究的人打了电话。

在80,759名提供知情同意书参与研究的人中（约占合格人口的一半），75,422人（93%）接受了血样筛查，在3,704名血样异常的参与者中，有1,562人进行了骨髓采样。

作者发现，SMM在普通人群中的发病率为0.5%。这种情况在男性中（0.7%）比女性（0.4%）更常见，而且患病率随年龄增长而增加（图1）。根据目前最常用的风险分层模型（梅奥诊所模型2）的进展风险，大约65%的SMM患者在未来2年内发展为多发性骨髓瘤的风险很低。然而，当作者比较两个最常用的风险分层模型（梅奥诊所模型和西班牙模型3）的多发性骨髓瘤发病风险时，作者发现两个模型之间存在相当大的不一致。

SMM的高发病率强调了准确风险分层的必要性，并对未来多发性骨髓瘤的治疗政策有影响，因为SMM阶段的治疗启动可能很快就会被纳入美国的指南。

作者的结果显示，筛查无症状的多发性骨髓瘤前兆是可行的。此外，这种筛查可以确定早期治疗的潜在人选，以有望预防与器官损伤有关的症状和体征，改善患者的生活质量，并提高多发性骨髓瘤的生存率。

作者研究的局限性包括，冰岛人口的基因是同质的，而且几乎全是白人。因此，研究结果可能不能代表其他人群的结果，因为多发性骨髓瘤与种族和民族有关6。

目前，iStopMM研究仍在继续，目的是回答筛查多发性骨髓瘤的前兆和早期提供治疗是否能改善参与者的生存和生活质量。展望未来，需要改进策略以准确定义SMM患者的进展风险。这些努力将使作者能够在终结性器官损害发生前更早地开始治疗，而且它们将防止对具有稳定前兆的患者进行过度监视和过度治疗。         

原文链接：https://www.nature.com/articles/s41591-022-02183-6

转自：“生物医学科研之家”微信公众号

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