Nature：罕见遗传病中异常相分离和核仁功能障碍
2023/2/20 11:12:14 阅读：121 发布者：
无序蛋白质的突变可能会引起凝聚物的性质和功能的改变。
2023 年 2 月 8 日，德国马克斯普朗克分子遗传学研究所的 Denes Hnisz 团队在 Nature 杂志发表研究论文 Aberrant phase separation and nucleolar dysfunction in rare genetic diseases。
该研究表明无序区域中与疾病相关的大量遗传变异，可能使核仁和其他生物分子凝聚物失调，进而引起罕见复杂综合征（BPTAS，短指骨、多指和胫骨再生障碍/发育不全综合征），提示相分离的破坏可能经常发生在遗传疾病中。
转自：“丁香学术”微信公众号
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