Nature Medicine：天生预防痴呆的基因，或是治疗痴呆症的希望
2023/6/1 14:17:50 阅读：70 发布者：
目前，并没有高效的治疗方案来预防或治愈痴呆症。PSEN1 基因的一个特定突变会导致罕见的单基因型阿尔茨海默病。
2023 年 5 月 15 日，美国麻省总医院和麻省眼耳医院的研究人员在 Nature Medicine 杂志发表研究论文 Resilience to autosomal dominant Alzheimer’s disease in a Reelin-COLBOS heterozygous man。
该研究分析了 1200 名、携带常染色体显性阿尔茨海默病基因（ADAD）的患者临床和遗传数据，发现一名男性携带早发 ADAD 的 PSEN1 E280A 变异，但直到 67 岁仍保持认知完整，显示 RELN 基因存在突变（RELN-COLBOS）。通过动物实验证明 RELN-COLBOS 变体的保护作用，其突变可以防止 tau 病变，为开创新的有效治疗策略提供了基础。
转自：“丁香学术”微信公众号
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