Cell Reports：揭示中国人群与高度近视相关的遗传风险基因
2023/5/19 10:37:18 阅读：77 发布者：
目前高度近视在东亚人口中发病率高达 10-20%，可能导致严重的视力损伤或失明。
2023 年 5 月 11 日，温州医科大学附属眼视光医院瞿佳/苏建忠团队等多个单位在 Cell Reports 杂志发表研究论文 Sequencing of 19,219 exomes identifies a low-frequency variant in FKBP5 promoter predisposing to high myopia in a Han Chinese population。
该研究建立目前全球最大规模的万人中国人群高度近视遗传队列，对 9,852 高度近视样本和 11,375 对照样本进行全外显子组测序，发现识别出两个与高度近视相关的候选基因 SRPK1 和 CHRNA3，其在视网膜视锥细胞和色素上皮细胞中高表达，为预防和发现高度近视提供了基础。
转自：“丁香学术”微信公众号
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