Cell | 中国农业科学院黄三文团队绘制首个马铃薯有害突变二维图谱

杂交马铃薯育种将使作物从克隆繁殖的四倍体转变为种子繁殖的二倍体。马铃薯基因组有害突变的历史积累阻碍了优良自交系和杂交种的发展。

2023年5月4日，中国农业科学院黄三文团队在Cell 在线发表题为“Phylogenomic discovery of deleterious mutations facilitates hybrid potato breeding”的研究论文，该研究表明有害突变的系统发育基因组发现有助于杂交马铃薯育种。利用92个茄科及其姊妹分支物种的全基因组系统发育，该研究采用进化策略来识别有害突变。深层系统发育揭示了高度受限位点的全基因组景观，占基因组的2.4%。

基于二倍体马铃薯多样性小组，作者推测出367499种有害变异，其中50%发生在非编码位点，15%发生在同义位点。与直觉相反，具有相对较高纯合有害负荷的二倍体系可以成为自交系发育更好的起始材料，尽管其生长不那么旺盛。包含推测的有害突变将基因组产量预测的准确率提高24.7%。该研究深入揭示了有害突变的全基因组发病率和特性，阐明了它们对育种的深远影响。

将马铃薯从克隆繁殖的同源四倍体改造成通过种子繁殖的基于自交系的二倍体杂交种，可以将最重要的块茎作物的育种从缓慢、非累积的模式转变为快速迭代模式。克隆繁殖的马铃薯积累了大量显著的有害突变。有害突变在杂合状态下被掩盖或部分掩盖，其有害影响在通过重复的自受精（自交）形成自交系的过程中暴露出来，这使得开发高度纯合的自交系成为一项具有挑战性的事业。研究人员之前通过表型筛选和遗传分析清除了大效应有害突变，开发了两个高度纯合的自交系；然而，这两个自交系的基因组中仍然存在大量轻度、中度甚至一些高度有害的突变。这些有害的突变共同导致了巨大的负面适应度效应，如生长脆弱、生育能力下降和产量低下。

最近的基因研究表明，通过推断和清除有害突变可以促进作物育种。为了加快杂交马铃薯的育种，必须在全基因组范围内识别和了解有害突变的特性及其对适应性的影响。然而，许多现有的预测有害突变的方法都集中在蛋白质编码区，或者在面临单个突变测量的挑战。基因组进化率谱（GERP）方法，一种基于进化约束的普遍验证和有效的方法，可以在全基因组范围内识别和量化有害突变，包括同义和非编码位点。

机理模式图（图源自Cell ）

该研究使用茄科及其姊妹分支物种92个物种的100个组装基因组来构建深层系统发育，确定了马铃薯基因组中的限制位点。深层系统发育方法能够预测和量化有害突变，指导近交系发育起始材料的选择。此外，包括有害负荷显著提高了重要农艺性状的基因组预测（GP）准确性，促进了基因组选择（GS），从而促进了杂交马铃薯育种。

黄三文为通讯作者，吴瑶瑶、基因组所博士后李大伟、硕士生胡勇为共同第一作者。基因组所博士生李宏博、奥胡斯大学教授Guillaume P. Ramstein，康奈尔大学教授Edward S. Buckler、苏黎世大学教授Thomas Städler、英国自然博物馆研究员Sandra Knapp等人为该研究提出了重要指导。该研究得到了科技部、国家自然科学基金委员会、中国农业科学院、广东省、深圳市及大鹏新区的资助。

原文链接：

https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(23)00405-1

转自：“iNature”微信公众号

如有侵权，请联系本站删除！