遗传学· 中国 36 个少数民族泛基因组数据登上《自然》
2023/6/15 18:25:04 阅读：88 发布者：
6 月 14 日，复旦大学徐书华和同事于《自然》（Nature）发表论文，报告了中国阿昌族、白族、摩梭族等 36 个少数民族泛基因组参考数据。这是中国人群泛基因组联盟（Chinese Pangenome Consortium，CPC）的首个成果（第一阶段），集中了代表中国 36 个少数民族的 58 个样本。相较于最新的人类参考基因组 GRCh38，这次的研究新增了 1.89 亿个碱基对和 1367 个蛋白编码基因重复（含有一个基因的 DNA 区域发生重复的变异序列）。作者还确定了最新发布的人类泛基因组参考中未见报道的 590 万个小变异和约 3.4 万个结构变异。比如，他们确定了 CPC 和人类泛基因组参考联盟在 CFC1 基因（已知与心血管疾病有关，尤其是在中国人群中）上的差异。研究结果表明，CPC 泛基因组参考在帮助我们了解人类演化以及构建复杂疾病图谱方面具有巨大潜力。
自 2001 年发布草图以来，人类参考基因组一直是遗传和生物医学研究的基石。人们普遍认为，单个基因组无法代表人类物种的遗传多样性，大规模国际合作项目的开展旨在推动从单个基因组向泛基因组参考的转变，包括最近发布的人类泛基因组参考联盟。不过，东亚人群在这类项目中的代表性通常不足。这次的结果只是 CPC 的第一阶段，他们的最终目标是提供 500 名个体的高质量遗传数据，覆盖中国官方公认的全部 56 个民族和之前研究未能充分覆盖的其他多个民族（如夏尔巴人、刀郎人、罗布人等）。（Springer Nature）
转自：“科研圈”微信公众号
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